Down sendromu erken teÅŸhis edilebilirmi, Down sendromu nedir, Down sendromu belirtileri nelerdir,
Down Sendromu erken teÅŸhis edilebilir
Down sendromu dendiğinde aklımıza ilk gelen doğuştan zeka geriliği, yüzde yapısal bozukluklar, işitme, görme bozuklukları olan çocuklar olur. Geçmiş yıllarda Down sendromu ancak bebek dünyaya geldikten sonra tespit edilirken günümüzde henüz hamileliğin çok erken evrelerinde bu kromozon bozukluğunu tespit etmek mümkün. VKV Amerikan Hastanesi Kadın Sağlığı Ünitesi uzmanlarından ve www.tupbebek.com sitesi medikal direktörü Dr. Senai AKSOY Down Sendromu ile ilgili en önemli 6 soruyu yanıtlıyor.
1. Down Sendromu nedir?
Down sendromu genetik bir hastalıktır. Normalde spermlerde ve kadının yumurta hücrelerinde 23 adet tek kromozom bulunur. Döllenme ile bunlar birleşip bebeğin 23 çift (toplam 46 adet) kromozomunu oluştururlar. Bazen sperm ya da yumurta hücresinde, kromozom yapımında bir hata olur ve spermde ya da yumurta hücresinde 21.nolu kromozomdan bir yerine iki adet üretilir. Böylece anormal sperm veya yumurta hücresi 23 adet yerine 24 adet kromomozom taşır (21 nolu kromozom iki adet olmak üzere). Anormal sperm ya da yumurta hücresinin normal bir sperm ya da yumurta hücresiyle döllenmesi sonunda, oluşan bebeğin toplam kromozom sayısı 47 adet (21 nolu kromozomu ise 3 adet) olur. Down sendromuna bu yüzden trizomi 21 denir.
2. Down Sendromu Belirtileri nelerdir?
Down sendromu olan çocuklarda en belirgin belirtiler doÄŸuÅŸtan zeka geriliÄŸi, yüzde yapısal bozukluklar, iÅŸitme, görme bozuklukları ve diÄŸer saÄŸlık problemleri. Bu saydığımız bozukluklar ÅŸahıslar arasında deÄŸiÅŸkenlikler (ağır ya da hafif) gösterir. Bu bebeklerde Down sendromuna %40 – 50 oranında yapısal kalp bozuklukları eÅŸlik eder. Olguların %50′sinde iÅŸitme ve görme bozuklukları vardır (katarakt, yakın veya uzağı görememe, ÅŸaşılık v.s). Yine bu bebeklerin %10′unda da bağırsak anomalileri görülür. Down sendromlu çocuklar nadiren diÄŸer çocuklar gibi yürür, konuÅŸur, kendi başına giyinir ve tuvalet terbiyesi alabilir. Genellikle bunları yaşıtlarından geç olarak yaparlar. Bu çocukların küçük bir kısmı okul öncesi özel eÄŸitim programları ile okuma yazma öğrenebilirler ve normal sınıflara uyum saÄŸlayabilirler. Genellikle fazla uzun yaÅŸamazlar.
3. Bir gebelikte ne zaman genetik danışmanlık alınmalı?
1. Otuz beş yaş üstündeki anne adayları
2. Ailede konjenital anomalili bebek ya da ırsi geçen hastalık öyküsü olan anne adayları
3. Zeka geriliği ya da anormal gelişim gösteren çocuk öyküsü olan aileler
4. İlaç ya da toksik madde kullanan gebeler
4. Gebelikte Down Sendromu tarama testleri nasıl yapılır?
Koryon villus örneklemesi (anne karnında bebeÄŸin eÅŸinden parça almak), amniyosentez (gebelik kesesinden su almak), kordosentez (anne karnında göbek kordonundan kan almak) gibi bebeÄŸe zarar verebilecek (200 vakada bir düşük yapma riski gibi) tanısal giriÅŸimleri en aza indirmek için çeÅŸitli tarama testleri geliÅŸtirildi. 1970′lerde trizomi 21 (Down Sendromu/ Mongolizm) riskini hesaplamak için kullanılan ilk tarama yöntemi ileri anne yaşıydı. Mongol çocuk doÄŸurma riskinin anne yaşı ilerledikçe arttığı bilinen bir gerçek. Bu risk kadınlarda 25 yaşında 1250 gebelikte bir, 30 yaşında 1000 gebelikte bir, 35 yaşında 400 gebelikte bir, 40 yaşında 100 gebelikte bir görülür. Bu yöntemde sınır deÄŸer 37 yaÅŸ alındığı takdirde Trizomi 21′li fetusların %30′u yakalanabilir.
1980′lerin sonlarına doÄŸru, anne yaşına ek olarak 16. gebelik haftasında, anne serumumdaki bazı hormonların (alfa feto protein (AFP), östriol (E3) ve human koryonik gonadotropin (hCG)) kan seviyelerinin, trizomi 21′li bebek taşıyan gebelerdeki kan seviyelerinden farklı olduÄŸu görülerek yeni bir tarama testi ortaya çıkarıldı. Bu tarama metodu günümüzde üçlü test olarak bilinir. Bu test tek başına anne yaşının kullanılmasından daha etkin bir yöntem olup, Trizomi 21′li fetusların %60′ını saptayabilir.
1990′larda tarama yöntemi olarak 11. – 14. gebelik haftaları arasında anne yaşına ek olarak fetusun ense kalınlığı (fetal nukal translüsensi) ölçümü eklendi. Anne yaşı ve ense ölçümünü birlikte kullanarak gebenin Down sendromlu bebek doÄŸurma riskini saptama amaçlı bir çalışma baÅŸlatıldı. Bu çalışma sonucunda 11. – 14. gebelik haftasında trizomi tarama testi ortaya çıkarıldı.
5. Bu testlerin avantajları nelerdir?
Bu test anne karnında bebeÄŸin Down Sendromu riskini saptama amacıyla kullanılan tarama testlerinin içerisinde en hassas olanıdır (%90). Yeni test diÄŸer testlere oranla daha erken dönemde (11. – 14.gebelik haftalarında) uygulanır ve böylece tanı daha erken gebelik haftalarında konulabilir. Testin diÄŸer testlere oranla daha hassas olması amniyosentez, kordosentez ve koryonvillüs biyopsisi gibi gebeye ve gebelik ürününe zarar verebilecek giriÅŸim oranlarını azaltır. ÇoÄŸul gebeliklerde diÄŸer Down Sendromu tarama testleri kullanılamazken, bu yeni test çoÄŸul gebeliklerde her bebek için ayrı ayrı ense kalınlığı ölçülüp risk oranı hesaplandığından rahatlıkla kullanılabilir.
6. Test anneye ya da bebeÄŸe zarar verir mi?
Bu testin bebeÄŸe hiç bir zararı yoktur. Test sırasında anne adayından kan alınıp hormon seviyelerine bakılır. Aynı seansta geliÅŸmiÅŸ bir ultrason cihazı ile bebeÄŸin ense kalınlığı ölçülür. Testin en önemli kısmı doÄŸru ense kalınlığı ölçümüdür. Yapılacak test sırasında fetal ense kalınlığı ölçümünün yanı sıra bebeÄŸin baÅŸ popo mesafesi ölçümü de gebelik haftasının saptanmasında ve riskin hesaplanmasında çok önemlidir. Normalde ense kalınlığı gebelik haftasının ilerlemesi ile artar. Günümüzde 11. – 14. gebelik haftaları arasındaki ense kalınlığının haftasına ve gününe göre normal sınırları bilinir. O gebelik haftasında ölçülen ense kalınlığı normalin üstünde ise mongol çocuk olma riski artar. Bu yüzden bu testtin en önemli parametresini ense kalınlığı ölçümü oluÅŸturur. Yapılan ölçümlerin milimetrik olması ve farklı ölçümlerin farklı risk oranlarının belirlenmesine neden olması ölçümlerin geliÅŸmiÅŸ bir ultrasonografi cihazı ile eÄŸitim görmüş sertifikalı kiÅŸiler tarafından yapılmasını gerekli kılar. Yapılacak hatalı ölçüm yanlış risk oranları hesaplanmasına neden olacak ve gereksiz, gebeliÄŸe zarar verebilecek giriÅŸimlere neden olur.
Anasayfa
RSS Feed
