Down sendromu erken teşhis edilebilirmi, Down sendromu nedir, Down sendromu belirtileri nelerdir,

Down Sendromu erken teşhis edilebilir

Down sendromu dendiğinde aklımıza ilk gelen doğuştan zeka geriliği, yüzde yapısal bozukluklar, işitme, görme bozuklukları olan çocuklar olur. Geçmiş yıllarda Down sendromu ancak bebek dünyaya geldikten sonra tespit edilirken günümüzde henüz hamileliğin çok erken evrelerinde bu kromozon bozukluğunu tespit etmek mümkün. VKV Amerikan Hastanesi Kadın Sağlığı Ünitesi uzmanlarından ve www.tupbebek.com sitesi medikal direktörü Dr. Senai AKSOY Down Sendromu ile ilgili en önemli 6 soruyu yanıtlıyor.

1. Down Sendromu nedir?

Down sendromu genetik bir hastalıktır. Normalde spermlerde ve kadının yumurta hücrelerinde 23 adet tek kromozom bulunur. Döllenme ile bunlar birleşip bebeğin 23 çift (toplam 46 adet) kromozomunu oluştururlar. Bazen sperm ya da yumurta hücresinde, kromozom yapımında bir hata olur ve spermde ya da yumurta hücresinde 21.nolu kromozomdan bir yerine iki adet üretilir. Böylece anormal sperm veya yumurta hücresi 23 adet yerine 24 adet kromomozom taşır (21 nolu kromozom iki adet olmak üzere). Anormal sperm ya da yumurta hücresinin normal bir sperm ya da yumurta hücresiyle döllenmesi sonunda, oluşan bebeğin toplam kromozom sayısı 47 adet (21 nolu kromozomu ise 3 adet) olur. Down sendromuna bu yüzden trizomi 21 denir.

2. Down Sendromu Belirtileri nelerdir?

Down sendromu olan çocuklarda en belirgin belirtiler doğuştan zeka geriliği, yüzde yapısal bozukluklar, işitme, görme bozuklukları ve diğer sağlık problemleri. Bu saydığımız bozukluklar şahıslar arasında değişkenlikler (ağır ya da hafif) gösterir. Bu bebeklerde Down sendromuna %40 – 50 oranında yapısal kalp bozuklukları eşlik eder. Olguların %50′sinde işitme ve görme bozuklukları vardır (katarakt, yakın veya uzağı görememe, şaşılık v.s). Yine bu bebeklerin %10′unda da bağırsak anomalileri görülür. Down sendromlu çocuklar nadiren diğer çocuklar gibi yürür, konuşur, kendi başına giyinir ve tuvalet terbiyesi alabilir. Genellikle bunları yaşıtlarından geç olarak yaparlar. Bu çocukların küçük bir kısmı okul öncesi özel eğitim programları ile okuma yazma öğrenebilirler ve normal sınıflara uyum sağlayabilirler. Genellikle fazla uzun yaşamazlar.

3. Bir gebelikte ne zaman genetik danışmanlık alınmalı?

1. Otuz beş yaş üstündeki anne adayları

2. Ailede konjenital anomalili bebek ya da ırsi geçen hastalık öyküsü olan anne adayları

3. Zeka geriliği ya da anormal gelişim gösteren çocuk öyküsü olan aileler

4. İlaç ya da toksik madde kullanan gebeler

4. Gebelikte Down Sendromu tarama testleri nasıl yapılır?

Koryon villus örneklemesi (anne karnında bebeğin eşinden parça almak), amniyosentez (gebelik kesesinden su almak), kordosentez (anne karnında göbek kordonundan kan almak) gibi bebeğe zarar verebilecek (200 vakada bir düşük yapma riski gibi) tanısal girişimleri en aza indirmek için çeşitli tarama testleri geliştirildi. 1970′lerde trizomi 21 (Down Sendromu/ Mongolizm) riskini hesaplamak için kullanılan ilk tarama yöntemi ileri anne yaşıydı. Mongol çocuk doğurma riskinin anne yaşı ilerledikçe arttığı bilinen bir gerçek. Bu risk kadınlarda 25 yaşında 1250 gebelikte bir, 30 yaşında 1000 gebelikte bir, 35 yaşında 400 gebelikte bir, 40 yaşında 100 gebelikte bir görülür. Bu yöntemde sınır değer 37 yaş alındığı takdirde Trizomi 21′li fetusların %30′u yakalanabilir.

1980′lerin sonlarına doğru, anne yaşına ek olarak 16. gebelik haftasında, anne serumumdaki bazı hormonların (alfa feto protein (AFP), östriol (E3) ve human koryonik gonadotropin (hCG)) kan seviyelerinin, trizomi 21′li bebek taşıyan gebelerdeki kan seviyelerinden farklı olduğu görülerek yeni bir tarama testi ortaya çıkarıldı. Bu tarama metodu günümüzde üçlü test olarak bilinir. Bu test tek başına anne yaşının kullanılmasından daha etkin bir yöntem olup, Trizomi 21′li fetusların %60′ını saptayabilir.

1990′larda tarama yöntemi olarak 11. – 14. gebelik haftaları arasında anne yaşına ek olarak fetusun ense kalınlığı (fetal nukal translüsensi) ölçümü eklendi. Anne yaşı ve ense ölçümünü birlikte kullanarak gebenin Down sendromlu bebek doğurma riskini saptama amaçlı bir çalışma başlatıldı. Bu çalışma sonucunda 11. – 14. gebelik haftasında trizomi tarama testi ortaya çıkarıldı.

5. Bu testlerin avantajları nelerdir?

Bu test anne karnında bebeğin Down Sendromu riskini saptama amacıyla kullanılan tarama testlerinin içerisinde en hassas olanıdır (%90). Yeni test diğer testlere oranla daha erken dönemde (11. – 14.gebelik haftalarında) uygulanır ve böylece tanı daha erken gebelik haftalarında konulabilir. Testin diğer testlere oranla daha hassas olması amniyosentez, kordosentez ve koryonvillüs biyopsisi gibi gebeye ve gebelik ürününe zarar verebilecek girişim oranlarını azaltır. Çoğul gebeliklerde diğer Down Sendromu tarama testleri kullanılamazken, bu yeni test çoğul gebeliklerde her bebek için ayrı ayrı ense kalınlığı ölçülüp risk oranı hesaplandığından rahatlıkla kullanılabilir.

6. Test anneye ya da bebeğe zarar verir mi?

Bu testin bebeğe hiç bir zararı yoktur. Test sırasında anne adayından kan alınıp hormon seviyelerine bakılır. Aynı seansta gelişmiş bir ultrason cihazı ile bebeğin ense kalınlığı ölçülür. Testin en önemli kısmı doğru ense kalınlığı ölçümüdür. Yapılacak test sırasında fetal ense kalınlığı ölçümünün yanı sıra bebeğin baş popo mesafesi ölçümü de gebelik haftasının saptanmasında ve riskin hesaplanmasında çok önemlidir. Normalde ense kalınlığı gebelik haftasının ilerlemesi ile artar. Günümüzde 11. – 14. gebelik haftaları arasındaki ense kalınlığının haftasına ve gününe göre normal sınırları bilinir. O gebelik haftasında ölçülen ense kalınlığı normalin üstünde ise mongol çocuk olma riski artar. Bu yüzden bu testtin en önemli parametresini ense kalınlığı ölçümü oluşturur. Yapılan ölçümlerin milimetrik olması ve farklı ölçümlerin farklı risk oranlarının belirlenmesine neden olması ölçümlerin gelişmiş bir ultrasonografi cihazı ile eğitim görmüş sertifikalı kişiler tarafından yapılmasını gerekli kılar. Yapılacak hatalı ölçüm yanlış risk oranları hesaplanmasına neden olacak ve gereksiz, gebeliğe zarar verebilecek girişimlere neden olur.



Etiketler: , , , , ,

Facebook'ta Paylaş Leave a CommentYorumRSS FeedSubscribe

Yorumlar
  1. erhan
    27 Şubat 2009

    Sayın hocam benim 21 ocak tarihinde bir kız bebeğim dünyaya geldi.Down sendromu olabilir diye kan tahlili verdiler sonucunu bekliyoruz.Ama benim internetten okuduğum kadarıyla belirtiler olan dil sarkması,kısa boyun,kas tonusunda yumuşaklık,simin çizgisi,gözde bir sıkıntı,saçlrı seyrek değil,elleri tombul değil aksine parmakları uzun,kalp veya sindirim rahatsızlığıda yok bitek gözleri biraz çekik ve yarık damaklı doğdu.Hal böyle iken benim kızımda down sendromu varmıdır

    Yorumlayın
  2. aslı aksoy
    29 Mayıs 2009

    sayın hocam benımde 22 nısanda bı erkek cocugum oldu.ogluma down sendromu dedıler.olması gereken belırtılerden ıkısı var ayak parmak arası cok abartı olmamak kaydı ıle yarık ve gozlerı cekık.ama benım kızımın kucuklugu ıle cok benzıyo 3 yasındada kızım var .kan aldılar oglumdan test sonucları supelı cıktı varmı yokmu anlamadılar .tekrar kan aldılar sonucları beklıyoruz sız ne dersınız olabılırmı yasım 20 annesıyım babası 28 yasında varsada yasımızdan dolayı ne derecedır ve nası besleyıp egsersız yaptırmalıyım

    Yorumlayın
  3. sezgi
    02 Ekim 2009

    SAYIN HOCAM BENİM 4YAŞINDA SAĞLIKLI BİR OĞLUM VAR 2. HAMİLELİĞİMDE 18HAFTALIKKEN BEBEĞİMİN TARAMA TESTLERİNDE GEÇ KALINMIŞ AMNİYOSENTES TESTİ YAPILDI… İNCELEME SONUCU DOWN SENDROMU OLDUĞU BELİRLENDİ TIBBI TAHLİYE SONUCU BEBEĞİMİ KAYBETTİM. TEKRAR GEBE KALMA DURUMUMDA BUNU EN KISA ZAMAN DİLİMİ İÇERİSİNDE NE ZAMAN ÖĞRENEBİLİRİZ ARTIK 35 YAŞINDA RİSKLİ Bİ ANNEYİM HAMİLELİK ÖNCESİ BUNUN TEDAVİ YÖNTEMLERİ VAR MI CEVABINIZI BEKLİYORUM

    Yorumlayın
  4. murat targay
    16 Ekim 2009

    HOCAM ÜÇLÜ TARAMADA RİSK VAR DEDİLER BURSAYA HAVALE ETTİLER BİZDE BURSADA PROFESÖRE GİTTİK TESLERE BAKTI AMYOSENTES YAPILMASINI İSTEDİ BİZDE YAPTIRDIK TESLER GÜZEL DEDİ BİR SORUN YOK DEDE KAFAMA TAKILDI ÜÇLÜ TARAMADA NİYE RİSK ÇIKTI AMYOSENTEZ ÜÇLÜ TARAMAYI KESİN ÇÖZÜM VERİYORMU BEBEK DOĞDU SAĞLIKLI ŞUAN 4 KİLO BİRBUÇUK AYLIK SİZCE BİR SORUN ÇIKARMI İLERDE

    Yorumlayın
  5. miray
    22 Ekim 2009

    15.08.2008 de doğum yaptım doğum yaptım bebeğimde hiç bir şey yoktu yalnız ntts ye girdiğim zaman kalp atışları hep yavaş çıkıyodu doğumun 2. gününde bebeğim sarılık oldu ve emmemeye ve yediğini çıkarmaya başladı ve sonra ne olduysa ondan sonra başladı kabus gibi günler kalbinde 3 tane delik olduğu ortaya çıktı bağarsağında tıkanık vardı lavmanla yapıyod sadece doktorlar aileme dawn sendromu olma olasılığı var demişler yani içimde hep bir şüphe kaldı çünkü bebeğimi kaybettim 32 günlükken ……9 ay bekledim meleğimi ama şu anda yanımda değil dawn sendromu belirtileri olarak kalpte ve bağırsağında problem olması ve bebeğimin dili gerekenden daha uzundu bunlarmıdır belirtileri birde gözü devamlı çapaklanıyodu zeka testi yaptırmıştım onun ölümünden sonra aldım sonucunu ama hiç bir şey çıkmadı ama hep kafamda bir şüphe kaldı bebeğim dawn sendromlumuydu diye seni çok özledim siracımmmmm…..

    Yorumlayın
  6. gül
    29 Ekim 2009

    benim dokuz aylık kızım var down sendromundan şüpelendiler dogumunda çıkmaz mıydı şimdi mi belli olur lütfen yardımcı olun çok korkuyorum

    Yorumlayın
  7. ferhat
    30 Ekim 2009

    Teşekkürler Hocam.Çok yardımcı oldunuz dersimde bana.Bu arada Çocuğu Down Sendromu olan ailelere de geçmiş olsun dileklerimi ilitiyorum.Çok Teşekkürler.

    Yorumlayın
  8. ebru MERİÇ
    18 Kasım 2009

    hocam yasım 23 17 haftalık hamileyim doktorum 4 lü tarama sistemi yaptırdı sonuçlarım down sendromu riski:1/462 (termde) down sendromu riski(sadece yas kullanılarak)1/1426 sonuçlar bunlar benim fakülteye yönlendirdi benden trimestre ayrıntılı fetal ultrasonografi istedi hocam bi problem cıkar mı en kısa zamanda cvbınızı bekliyorum fakülteye gitmeme gerek varmı?cvp tesekkür ederim.

    Yorumlayın
  9. yasemin ocak
    07 Ocak 2010

    sayin hocamben ben almanyata yasiyorum benim 13 ve 15. kromozonumta bozuk cikti simti benim cocugum down sendromu riski ne kadar tedavisi varmi 25 yasindayim lütfen bana yartimci olun cok tesekkur eterim

    Yorumlayın
  10. aymula
    10 Ocak 2010

    28 yasindayım 3 lü tarama testinde down sendromu riski 1,248 cııktı risk nekadar

    Yorumlayın
  11. aymula
    10 Ocak 2010

    ayrıca şimdiden cok teşekkür ederim sayın hocam ne olur yardımcı olun cevabı en kısa zamanda bekliyorum

    Yorumlayın
  12. yasemin ocak
    14 Ocak 2010

    ?

    Yorumlayın
  13. murat onur
    31 Ocak 2010

    Sayın hocam 21.01.2010 da erkek bebeğim dünyaya geldi.2 li ve 3 lü testlerde hiçbir sorun çıkmadı.2 ayrı hastanede 2 ayrı dr. Takibini yaptı.bebeğim doğdu,gözlerinin çekik olması ve elindeki çizgiden dolayı down sendromu dediler.kalp dr gösterdik problem yok.tsh 69.9 ve srılık değeri 26 çıktı.2 gün yoğun bakımda yattı sarılığı düştü ama tsh 04.01.2010 da çocuk endokrinolojiye göstericem tsh için ,kromozon tahlilinede yolladım ama sonucu gelmedi.sizin görüşünüz nedir hocam?eşim 27 ben 33 yaşındayım ailede böyle bi genetik sorunda yok,akraba evliliğide yok ,kan uyuşmazlığıda yok.

    Yorumlayın
  14. ali
    19 Ağustos 2010

    down sendorumu nasıl beli olur bir bebekte

    Yorumlayın
  15. eren
    27 Ağustos 2010

    Hocam eşim su anda 18 haftalık hamile ikili tarama testi 100 000 de 1 ihtimal cıkmıstı ense kalınlığıda gayet normal dediler.Ancak üçlü tarama testi 61 de 1 çıktı.Sonra yanlıştır diye başka hastaneye yaptırdık oda 65 de 1 çıktı kesin sonuç için amniyosentez istediler beizde tamam dedik.Ancak amniyosentez içinde bebeğin 17. haftasının içinde olması gerekiyormuş.Son regl tarihine göre bebeğimiz 17 hafta 5 günlükken ultrasondaki ölçümlere göre 16 hafta 6 günlükmüş bu bir belirtimidir.Birde eşimin hgb si 90000 lerde çıktı.Doktor ultrasonda baktığında bebek gayet normal dedi. Ancak bu tür anomalilierin ancak yüzde 65 i gözükür ultrasonda dedi, kesin sonuç için amniyosentez istediler.Ben down sendromlu bebeklerin burun kemiklerinin normalden kısa olduğunu okumustum bunu sordum doktor sizinki 4.2 dedi yani riskli grupta değil dedi.Birde şunu sormak istiyorum bir çok doktor ikili testi ve ense kalınlığı normal olan bebeklere üçlü testi önermiyoruz diyorlar hatta amniyosentez yaptırmayacaksanız üçlü tetsi hic yaptırmayın diyorlar. merak ettiğim şey madem ikili test daha güvenilir neden üçlü test kullanılıyor ve sizcede ikili testi bu kadar iyi çıkan bir bebeğin üçülü tarama testinn bu kadar riskli grupta çıkması tezat bir durum değilmi cevap veririseniz memnun olurum.RABBİM herkesin çocuğunu korusun kimseyi çocuğu ile sınav etmesin hayırlı ramazanlar

    Yorumlayın
  16. sema
    27 Ağustos 2010

    hocam ben 11 haftalik hamileyim bebegimin ense kalinligi 2.5 mm doktor test yaptirmamizi söyledi ense kalinligi normal mi degilmi carsamba günü tes yaptirmaya gidecegim cok korkuyorum 20 yasindayim

    Yorumlayın
  17. Sevda Demir
    06 Eylül 2010

    Hocam Merhaba, 3 gün kadar önce bebeğimiz doğdu şuan yoğun bakımda anne karnında kendi dışkısını yediğinden yoğun bakıma aldılar. Bebeğimize down sendromu dediler hamilelikte amniyosentez sıvı alımı testi hariç bir sürü testler yapıldı sağlıklı olduğu söylenmişti. Ancak öyle olmadı üstelik önceki çocugumuz (yani bebeğin abisi) otistik. Otistik olan abiye destek olması için yapılan bir özürlü bebek daha. Çok zor günler bekliyor bizi hakkımızı aramak istesek ne yapabiliriz.

    Yorumlayın
  18. nedime
    05 Ekim 2010

    29 eylül 2010 downs syndrome teşhisi konduğu için bebeğimi aldirdim 3 lü taramada ve amniyosentez de sonuç aynı çıktı.yavrumdan vaz geçmek bana çok aci verdi cok ağladım.bu dünyaya gelip acı çekmesini istemedim.insanlar aldırmasaydın bu iki tahlilde sendrumlu çıkıp normal çocuk doğuran çok örnekleri kafamı çok bulandırdı.lutfen söyleyin bana tıp yanılırmı boyle birşey olmuşmuduramniyo sentez ne kadar doğru gösterir.yanıltırmı.

    Yorumlayın
  19. serhat
    26 Ekim 2010

    hocam benim kardesim 2 aylık ve ilk doğduğundan beri dediler doğum sendromu ama tek belirtisi sadece birazcık gözleri çukur kan tahlili verdik ve dediler gerçekten doğum sedromu birde kalbi hem delik ve kalp yetmezliği var dediler 6 aylıkken amelyat olcak ama dediler zamöanlar bu doğum sendromu tedevi gördükten sonra geçer dediler gerçekten gerçermi hocam biraz bilgi verirmisiniz ?

    Yorumlayın
  20. ÖZLEM
    12 Kasım 2011

    hocam benim üçlü tarama trisomi 18 riski 1.215 trisomi 21 de risk yoktur yazıyor bunu acıklarmısınız doktorun biri kagıdında risk cıkmıs dedi baska bir doktor bu kagıt gayet normal dedi ikili taramam normal ayrıntılı ultrason normal lütfen acil cevp bekliyorum

    Yorumlayın
  21. Selma ÖZARSLAN
    22 Ocak 2012

    hocam bebegımı 18 haftasına gırdı amıo sentes yapıldı 15 cc lık bızden anne karnından sıvı aldılar cocuqumuzda 100 /95 down sendurumundan suphe ettlıer ılk tahlıl sonucu 3 gun sonra acıklandı ve 100 /97 korkulacak bır sey yok dedıler ıkıncı tahlıl ıse 2 hafta sonra acıklanacak bıze bılgılerınızı aktarırsanız cok sevınırız hocam saygılar

    Yorumlayın
  22. burcu
    23 Ocak 2012

    benım cocugum 1 yasında we bana 9 aylık ken doktoprun bırı down sendromu tanısı koydu fakat bu sureye kadar hııc boyle suphe dahı yoktu ıcımızde acbademde dogum yaptım kımsemı anlm adı allah askına su an test yaptırdım we sonucunu beklıyrm

    Yorumlayın
  23. cengiz atlı
    08 Şubat 2012

    benim esim 11 15 hafta arası doktora giti ense kalnılıgı tespit edildi bir test istediler onu yaptırdık yüzde 89 kokulacak bir sey yok dediler ama sonra bir test daha istediler anne karnından su alması geriekiyodu ama benim esim düşük yapma olasılığı cok diye yaptırmadık simdi cocuk dogdu gozleri cok hafif cekik dilini arada dışarı cıkarıyo bir elinde tek bir çizgi var dem senromo suphesi var ddiler su an cok kötü durumdayım iki üç gundur bir sey yiyemiyorum test yaptırıdım sonucunu bekliyorum

    Yorumlayın
  24. fatma kara
    11 Şubat 2012

    merhaba hocam ben 34 yaşındayım eşimle aynı yaştayız 6 yaşında sağlıklı bir kızım var .Allah bağışlarsa .2008 yılında da tiroid nodülüm olduğunda tiroidlerim alındı küçük bir parça bırakıldı her gün ilaç kullanıyorum 2010 aralık ayında 8 haftalık bir gebeliğimin bebeğin kalp atışları başlamadığı için kürtaj olmak zorunda kaldım 2011 kasım ayında da amniyo sentez sonucu down sendromlu olduğuna karar verilen bebeğimi 20 haftalıkken gebeliğimi sonlandırdım size sormak istediğim bütün bunlar tiroid lerimin yüzündenmi oluyor bu her iki hamileliğimdede tiroid kontrollerim yapılıyordu ilacımın dozu ona göre ayarlanıyordu ve herşey yollunda deniliyordu tiroid ler için
    down sendromu tekrarlanırmı
    korkuyorum ama kızımın yalnız kalmasınada gönlüm razı gelmiyor yalnız kalmasın derken ona dünyanın en ağır soumluluğunu yüklemekte ayrıca korkutuyor beni ne yapmalıyım bana yardımcı olursanız sevinirim saygılar.

    Yorumlayın
  25. gözde
    11 Mayıs 2012

    merhaba hocam hamileliğimin 24.haftasındayım buzmana kadar yapılan butun testlerde 1.1000 yaanı düşük rısk faktörü çıktı fakat ıkı haftadır ust uste çeklidiğim detaylı ultrasonlarda kalpte beyaz bı leke ve böbreklerin bırınde buyyume saptandı kordon sentez önerildi ama anne ve beebk için rısklı oldugundan kabul etmedım amınosentezdede aynı rıskler mevcutmu nolur bi yol gösterın okadar çaresizimki.

    Yorumlayın
  26. ali a
    18 Ekim 2012

    eşim 13 hafta oldu hocam ense kalınlığı 6.21mm çıktı tedavisi varmı

    Yorumlayın
  27. sevil
    04 Aralık 2012

    slm hocam ben 22 yasinda bir anneyim 7 aylik bir oglum var ve down sendromu oldunu yeni ogredim esim bende sakliyomus cok uzgunum 2 ay once kalbinden ameliyat oldu gorunusunde de 2\1 benziyo lutfen hacam bana yardim edin nasi bir egtim pogrami yapmaliyiz inanin hic bilmiyorum bu yarali annenin gonlune bir su serpin cevabnizi bekliyorum ne yababiliriz tesekurler

    Yorumlayın
Yorum Yazın »
İsminiz
E Posta Adresiniz
Yorumunuz
Uyarı: Konu ile alakasız, küfür ve hakaret içeren yazılarınız onaylanmayacaktır. Hakaretin boyutuna göre, hak sahibi tarafının mahkemeye başvurma hakkı sağladığınızı unutmayın