Anomalli kusurlu bebekler, Down sendromu, Kistik higroma, Bebekte ÅŸiÅŸme,
Ultrasonografi incelemesinde uygun bir gebelik haftasında, çözünürlüğü iyi bir ultrasonografi cihazıyla, dikkatlice ve sistematik bir şekilde tarama yapıldığında bariz yapısal kusurlar nispeten kolay bir şekilde görülebilir.
Ancak baÅŸta Down sendromu olmak üzere kromozomları ilgilendiren kusurların bazıları direkt olarak yapısal bir kusura yol açmayabilirler. Bunun yerine bu bebeklerde, kendi baÅŸlarına bir “kusur” olmayan, ancak bebeklerin yalnızca az bir kısmında görülebilen bazı iÅŸaretler saptanabilir.
Bu işaretlerin genel özellikleri şunlardır:
Bu iÅŸaretlerin önemli bir kısmı bunlar konusunda bilgisi ve deneyimi olan doktorlar tarafından çok dikkatli bir ÅŸekilde özellikle “bulmak amacıyla” ve çözünürlüğü yüksek ultrasonografi cihazlarıyla bakıldığında görülebilir.
İşaretlerin önemli bir kısmı tümüyle normal olan bebeklerde de görülebilir ve bu nedenle başka bulgular ve risk faktörleri olmadığında genellikle kendi başlarına bir anlam taşımazlar.
Bu iÅŸaretlerin bir kısmı gebeliÄŸin ilk yarısında kendilerini gösterip, sonradan “yok olabilirler”. Bu nedenle bu iÅŸaretler özellikle 11.-24. gebelik haftalarında araÅŸtırılırlar.
Birinci trimesterde görülebilen işaretler şu şekilde özetlenebilir:
Kistik higroma
Bebekte ÅŸiÅŸme (hidrops) hali
Ense pilisi kalınlığının artması
Erken geliÅŸme geriliÄŸi
Kalp atım sayısı ve ritim özellikleri
İkinci trimesterde görülebilen işaretler şu şekilde özetlenebilir:
Kistik higroma
Bebekte ÅŸiÅŸme (hidrops) hali
Ense pilisi kalınlığının artması
Ekojenik barsak
Uyluk kemiği ve / veya üst kol kemiği kısalıkları
Piyelektazi
Kalp boÅŸluÄŸunda ekojen odak
Ventrikül genişlemesi
Koryoid pleksus kisti
Pelvik açı genişlemesi
Kordonda tek atardamar bulunması
İşaretler hakkında ayrıntılar
Kistik higroma
“Kistik higroma”, gebeliÄŸin erken dönemlerinde bebeÄŸin boyun bölgesinde saptanabilen birden fazla odacıklı kistik yapılara verilen isimdir. Bu normal dışı yapının ortaya çıkma nedeninin bölgede lenf kanallarının tıkanmasıyla lenf sıvısının birikmesi olduÄŸu düşünülmektedir.
Bazı durumlarda boyun bölgesinde yer alan başka kitleler de kistik higroma sanılabileceğinden tanının tecrübeli bir uzman tarafından doğrulanması önemlidir.
Kistik higromanın önemi başta Turner sendromu olmak üzere bebekte bir kromozom kusuruna işaret edebilmesidir.
Kistik higroma genellikle erken gebelik haftalarında gözlenir ve gebeliğin ikinci yarısından itibaren kaybolur.
Kistik higroma gözlendiğinde muhtemel bir kromozom bozukluğunu araştırmak için koryon villus biyopsisi veya amniyosentez ile karyotipleme (kromozom tayini) yapılması önemlidir.
Bebekte ÅŸiÅŸme (hidrops) hali
Bebekte erken gebelik haftalarında şişme hali çok ender görülen bir bulgu olmakla beraber ciddi bir soruna işaret etmesi açısından önemlidir.
Hidrops durumundaki bir bebeğin karın boşluğu ve diğer vücut boşluklarında normal dışı bir sıvı birikimi vardır.
Erken gebelik haftalarında bir kromozom kusuruna işaret edebilen hidrops, gebeliğin ileri haftalarında saptandığında bebekte ciddi bir kalp kusuru sonucunda veya anne ve baba adayı arasında var olan ve önceki gebeliklerde gerekli önlemler alınmamış bir kan uyuşmazlığının (Rh uygunsuzluğu) bebeğin kan hücrelerini parçalamasıyla oluşmuş bir kalp yetmezliğinin belirtisi olabilir.
Ense pilisi kalınlığının artması
Ense pilisi kalınlığı başta kromozom kusurları olmak üzere kalp hastalıklarında veya çeşitli doğumsal kusurlarda artmış bulunabilir.
Ense pilisi kalınlığı 11-14 tarama testinin bir parçası olarak bu gebelik haftaları arasında ölçülmektedir.
Bunun yanında ayrıntılı ultrasonografide de ense pilisi kalınlığı ölçümü yapılmaktadır.
Ense pilisi kalınlığı artışı genellikle geçici bir bulgudur ve ilerleyen gebelik haftalarında kaybolma eğilimi gösterir.
Erken dönem gelişme geriliği
İlk trimesterde ultrasonografide hesaplanan gebelik haftasının son adet tarihine göre hesaplanan gebelik haftasına göre daha ufak bulunması durumunda en muhtemel nedenler yumurtlamanın geç olması ve son adet tarihinin yanlış hatırlanmasıdır. Ancak başta Trizomi 18 olmak üzere çeşitli kromozom kusurlarında bebekte gelişme geriliğinin çok erken gebelik haftalarında başlayabilmesi nedeniyle özellikle aradaki fark çok yüksek olduğunda bebek daha yakın takibe alınır.
Kalp atım sayısı ve ritim özellikleri
Bebeğin kalp atışları ultrasonografide genellikle 7. Haftadan itibaren izlenebilir hale gelir. Kromozom kusurlarının bazılarında kalp atım sayısı çok düşük veya çok yüksek olabileceğinden kalp atım sayısı da mutlaka dikkate alınır.
Kalp atım sayısının özellikleri yanında kalp ritminin düzensizliği de bebekte özellikle bazı kalp kusurlarına işaret edebilmesi açısından önemlidir.
Dikkat:
Özellikle ikinci trimesterde yapılan ultrasonografide bebeÄŸin kalbinin incelenmesi esnasında ultrasonografi probunun bebeÄŸin kalbi üzerine basınç uygulanması bebeÄŸin kalp atışlarında geçici bir azalmaya ve hatta “”üzensizleÅŸmeye” neden olabilmektedir. “Prob bradikardisi” adı verilen bu durum bir kalp hastalığına iÅŸaret etmemekle beraber kalbin ileri incelemesi için ikinci düzey detaylı ultrasonografi gerektirebilir.
Ekojenik barsak
Ultrasonografide barsakların içinin ekojenik, yani “parlak (beyaz)” görünmesi veya karın içinde kireçlenmeyi andıran parlaklıklar bulunmasıdır.
Ekojenik barsak tüm gebeliklerde yaklaşık %1 oranında gözlenebilen bir bulgudur ve mutlaka bebekte bir kusur olduğunu göstermez.
Bazı durumlarda ultrasonografi ayarlarının değiştirilmesiyle parlaklığın aslında gerçek olmadığı gözlenebilmektedir.
Ekojenik barsak gebeliğin ikinci trimesterinde gözlendiğinde bebekte bir kromozom kusuruna işaret edebilmesi açısından önemli olmakla beraber tek başına bir anlam taşımayabilir
Gebeliğin ileri haftalarında görülen ekojenik barsak ise bebekte çeşitli metabolizma hastalıklarına, rahim içi enfeksiyonlara, barsakların bebeğin ilk dışkısı olan mekonyum tarafından tıkanmasına ve bebeğin ciddi bir şekilde sıkıntıda olmasına işaret edebilen bir bulgu olması nedeniyle önemlidir.
Uyluk kemiği ve / veya üst kol kemiği kısalıkları
16.-24. gebelik haftaları arasında yapılan ultrasonografide bebeğin uyluk kemiğinin ve / veya üst kol kemiğinin gelişiminin geri kalması Down sendromunun bir bulgusu olabilmektedir. Bu işaretin hatalı yorumlanmasını engellemek için gebelik haftasının doğru bilinmesi çok önemlidir.
Piyelektazi (böbrek kanallarında genişleme)
Tüm gebeliklerin yaklaşık %2′sinde ultrasonografide bebeÄŸin bir ya da iki böbreÄŸinde idrar kanallarında geniÅŸleme saptanabilir. Erken gebelik haftalarında saptandığında ve özellikle de diÄŸer bazı iÅŸaretlerle beraber olduÄŸunda bu bulgu Down sendromu ve diÄŸer kromozom bozukluklarına iÅŸaret edebilmesi açısından önemlidir.
Piyelektazi doğumsal kusura işaret edebilen bir bulgu olması yanında kendi başına da bir böbrek ve idrar kanalı hastalığına işaret edebilmesi açısından takibe alınması gereken bir bulgudur.
Özellikle büyük piyelektazilerde bebeğin yenidoğan döneminde ayrıntılı incelenmesi ve bu inceleme sonuçlarına göre hareket edilmesi uygundur.
Kalp boÅŸluÄŸunda ekojen odak
Tüm gebeliklerin yaklaşık %3-4′ünde saptanabilen bir bulgudur. Kalp boÅŸluklarından birinde ya da ikisinde parlak bir yapı gözlenir. Bu bulgu bebekte Down sendromu varolma olasılığını artırması açısından önemlidir.
Ekojen odak genellikle 3. trimesterde kaybolur.
Ventrikül genişlemesi
BebeÄŸin kafa içindeki sıvıyı, yani beyin-omurilik sıvısını barındıran ve ileten yapılarda (“ventriküller”) geniÅŸleme erken gebelik haftalarında Down sendromu bulgusu olarak ortaya çıkabilmektedir.
Gebeliğin ilerleyen haftalarında ise ventrikül genişlemesi bebekte hidrosefali gelişimine işaret edebilmesi açısından ayrı bir önem kazanır.
Koryoid pleksus kisti
Koryoid pleksuslar beyin omurilik sıvısını barındıran ventriküller içinde sağlı sollu yer alan, erken gebelik haftalarında kelebek tarzı yapılarıyla kafa içinin büyük kısmını kaplayan, daha sonra beyin dokusunun gelişmesiyle boyutları nispeten ufalan yapılardır. Beyin omurilik sıvısının üretiminden sorumlu bu yapıların içinde kistik oluşumların gözlenmesine koryoid pleksus kisti adı verilir.
Koryoid pleksus kistleri tüm gebeliklerde yaklaşık %1′inde gözlenebilir ve tek veya çift taraflı olabilirler.
Bu oluşumlar erken gebelik haftalarında gözlendiğinde başta Trizomi 18 olmak üzere Down sendromu ve diğer kromozom kusurlarının varlığına işaret edebilmeleri nedeniyle önemlidirler.
Koryoid pleksus kisti saptandığında genel yaklaşım, ayrıntılı incelemede bebekte başka bir işaret ve kusur saptanmadığında kistin izlenmesi yönündedir. Beraberinde başka bulgular da saptandığında ve /veya kistin nispeten büyük olduğu saptandığında amniyosentez ile bebeğin kromozomlarının incelenmesi gerekebilir.
Bu oluşumlar gebelik haftası ilerledikçe kaybolma eğilimindedirler.
Koryoid pleksus kistlerinin, bir kromozom kusuruna bağlı olmadıkları sürece bebeğin beyin gelişimini olumsuz etkilemeleri beklenmez.
Pelvik açı genişlemesi
Nispeten yeni keÅŸfedilmiÅŸ bir bulgudur. BebeÄŸin leÄŸen kemiklerinin birbirine yaptığı açının “geniÅŸ” bulunması ek bir Down sendromu iÅŸareti olarak kabul edilmekle birlikte bu bulgunun tanımının henüz net olarak yapılmış olmaması, Down sendromu taramasındaki önemini diÄŸer iÅŸaretlere göre geri planda bırakır.
Kordonda tek atardamar bulunması
Bebeğin göbek kordonunda normalde bir toplardamar ve etrafına heliks şeklinde sarılmış iki adet atardamar bulunur.
Tüm gebeliklerin yaklaşık %1′inde bebeÄŸin göbek kordonunda tek atardamar bulunur. Bu durum tek başına bir doÄŸumsal kusur olmamasına ve bebekte ileri bir inceleme gerektirmemesine karşın, yapısal baÅŸka kusurların varlığına iÅŸaret edebilmesi açısından önemlidir
Anasayfa
RSS Feed
